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Que ce soit par endoscopie, écho endoscopie, en
tomodensitométrie ou en IRM, les GIST se présentent
le plus souvent comme une masse arrondie de la paroi digestive
généralement bien délimitée
et développée vers l’extérieur
(5).
Cependant, il existe des cas plus rares où la masse
est mal limitée, multiple ou endophytique et polypoïde
(8).
Le diagnostic positif repose sur l’histologie, réalisé
lors de l’examen de la pièce opératoire
car les prélèvements de tumeurs sont rendus
difficiles du fait de leur localisation. Les GIST sont des
tumeurs à cellules épithélioïdes
ou fusiformes (3).
Le diagnostic définitif est posé par l’anatomo-pathologiste
avec une recherche des marqueurs spécifiques :
- c-kit (positif dans 90 % des cas),
- CD34 (positif dans 60 à 70 % des cas),
- SMA (positif dans 30 à 40 % des cas),
- la vimentine (positif dans 90 à 100 % des
cas),
- la desmine,
- la protéine S-100.
Parmi des GIST ne présentant pas de mutation pour
le c-kit (GIST c-kit négatives ?), 35 % ont
montré une mutation pour le gène codant
pour le PDGFRA.
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