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Les GIST sont des tumeurs mésenchymateuses du tube
digestif ou de l’abdomen.
Les GIST représentent une entité nosologique
particulière depuis la découverte de leur
lien avec les cellules de Cajal,les cellules pacemakers
de la motricité digestive (2).
Sur le plan phénotypique, les cellules tumorales
de GIST sont caractérisées par l'expression
du marqueur CD34, commun aux cellules de Cajal, et par l'expression
du récepteur tyrosine kinase c-kit (CD117) sous une
forme mutée et/ou activée. Ces mutations sont
de survenue précoce et constituent même peut-être
l'événement oncogénétique initial
de la maladie (3)
La protéine KIT est un récepteur transmembranaire
à activité tyrosine kinase dont le ligand
naturel est le SCF (Stern cell factor). Cette protéine,
exprimée par les cellules de Cajal entraîne
la prolifération, la différenciation, la croissance
et la survie des cellules (1).
La mutation de la protéine c-kit entraîne
une activation spontanée indépendante du SCF
et une stimulation permanente des voies de signalisation
intracellulaire. Dans 90 % des GIST, une mutation du gène
c-kit est observée (1,3).
Il existe cependant près de 10 % d’authentique
GIST qui ne présentent pas de mutation de c-kit (7,8).
Incidence (2,5)
L’incidence exacte des GIST est encore difficile à
estimer. Elle est voisine de 2 nouveaux cas pour 100 000
habitants par an.
Les GIST représentent moins de 1 % de l’ensemble
des tumeurs du tube digestif et classiquement 10 % environ
de l’ensemble des sarcomes.Les GIST sont les tumeurs
mésenchymateuses digestives les plus fréquentes
(80 %).
À l’heure actuelle, on estime que l’incidence
dans les pays occidentaux est de 14,6/1.000.000 par an,
ce qui représenterait en France environ 800 à
900 nouveaux cas par an.
Age et sexe (2,
3)
L’âge médian de la survenue des GIST
varie entre 55 et 65 ans et rarement avant 40 ans (entre
5 % et 20 %). Les GIST sont extrêmement
rares chez les enfants.
Il n’existe pas de prédominance masculine marquée,
le sexe-ratio étant très variable selon les
études et la localisation de la tumeur.
Il n’existe pas non plus de prédilection raciale,
mais les GIST pourraient être de moins bon pronostic
chez les Afro américains.
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